希少疾患インフォマティクス2

情報・システム研究機構データサイエンス共同利用基盤施設 2019「ROIS-DS-JOINT」共同研究集会：希少疾患インフォマティクス2

日時（予定）
2020年2月17日（月）13:00 - 18:00
2020年2月18日（火）9:30 - 12:00

会場
千葉県柏市若柴178-4-4 東京大学柏の葉キャンパス駅前サテライト 6階
アクセス

世話人
三嶋博之（長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学）
藤原豊史（ROIS/ライフサイエンス統合データベースセンター）

2018年度に開催した「希少疾患インフォマティクス：情報保護・情報共有・社会実装」では、講演やパネルディスカッションを通して、希少疾患にインフォマティクスが期待されることと解決すべきことを様々な側面からあぶり出すことができた。この成果をもとに、本年度の「希少疾患インフォマティクス2」では、希少疾患を巡るさまざまな分野のインフォマティクス実務者を対象とし、ハッカソン（開発会議）形式で以下のテーマについてアウトプットを目指す。

日本の主な希少疾患解析施設におけるワークフローの現状のスナップショット作成: トリオ家系を主な対象にした全エクソーム解析を念頭において、2020年の時点で実際に日本国内の複数の施設で使われている解析ワークフローの詳細について情報を収集・集積する。この情報にはコマンドラインレベルでのパラメーター詳細や、使用ソフトウェアやデータベース情報のバージョンや、あるいはそれらの更新ポリシーなどの情報も含む。また、施設間の相違点が生じた経緯や、細かいフォーカスの違いについても議論を深める。
希少疾患領域でのワークフロー言語の応用: Common Workflow Language (CWL)などを用いた機械可読なワークフロー記述に関する技術や、Dockerなどの仮想化技術により、ワークフローの再現性と可搬性が担保されることが期待できる。しかし、希少疾患をふくむ臨床情報領域の制限もあり、この分野の応用はまだこれからである。ワークフロー言語のエキスパートによるレクチャーを含む共同作業で、今後の稀少疾患領域における開発の方向を見出す。