希少疾患インフォマティクス：情報保護・情報共有・社会実装
大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 データサイエンス共同利用施設（ROIS-DS）公募型共同研究 ROIS-DS-JOINT 共同研究集会 005RM2018
協力 | 国立研究開発法人 科学技術振興機構（JST） バイオサイエンスデータベースセンター（NBDC）
ご参加ありがとうございました
90名を超えるご参加をいただきました。ご参加いただいた方は当日お知らせしたオンラインアンケートにご記入いただければ幸いです。
日時 | 2019年2月16日（土） 17日（日）
会場 | JST東京本部別館2階会議室A-1・A-2（JR/地下鉄 市ヶ谷駅より徒歩３分）
希少・難治性疾患の多くにはゲノム上の要因が強く関与します。このため希少・難治性疾患は、疾患の原因究明と診断・治療法の開発という形でゲノム医療の成果が最も期待されている疾患領域のひとつです。このゲノム医療の急速な発展には、いわゆる次世代シークエンサーなどのゲノム解読技術の進歩だけではなく、生命科学全体の知見にもとづくデータベースが大きく貢献してきました。しかしながら、わが国におけるゲノム医療の実現のためには海外のデータベースの利用だけではなく、みずから国内におけるヒト集団を対象にしたデータベースを充実させ国際的に共有することが極めて重要です。
本研究集会は、情報保護・情報共有・社会実装の観点から、国内外のデータベースについて最新情報、活用事例、問題点などを幅広く共有した上で、ゲノム医療の可能性についてさまざまな立場から議論し、希少・難治性疾患のゲノム医療実現にむけてのとりくむべき課題の明確化をめざします。
当日参加受付のご案内
事前参加登録は締め切らせていただきました。当日参加受付（参加費無料）をいたしますが、配布資料などの不足があればご容赦ください。
プログラム（敬称略）
2019年2月16日（土）13:00 - 17:10 口演・パネルディスカッション（座長 荻島創一・三嶋博之・藤原豊史）
- 開場・当日受付開始 12:30
- 荻島 創一（講演 13:20 - 13:40）
- 東北大学東北メディカル•メガバンク機構 医療情報ICT部門 ゲノム医療情報学分野・教授、同統合データベース室・室長）
- 成富 研二（講演 13:40 - 14:10）
- 沖縄南部療育医療センター、琉球大学・名誉教授
- 小崎 健次郎（講演 14:20 - 14:50）
- 慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター・教授
- 川目 裕（講演 14:50 - 15:20）
- 東北大学東北メディカル•メガバンク機構 人材育成部門 遺伝子診療支援•遺伝カウンセリング分野・教授
- 武藤 香織（講演 15:20 - 15:50）
- 東京大学医科学研究所 公共政策研究分野・教授
- パネルディスカッション（16:10 - 17:10）
2019年2月17日（日）9:00 - 12:30 口演（座長 三嶋博之・藤原豊史）
- 開場・当日受付開始 8:30
- 三嶋 博之（講演 9:10 - 9:35)
- 長崎大学 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究部門・助教
- 「稀少疾患顔貌解析システムFace2Geneの本邦症例に対する性能評価」
- 要 匡（講演 9:35 - 10:00)
- 国立育成医療研究センター ゲノム医療研究部・部長
- 「人工知能と遺伝性疾患データベース（UR-DBMS）を活用した希少疾患診断支援システムの構築」
- 藤原 豊史（講演 10:00 - 10:25)
- ROIS-DS ライフサイエンス統合データベースセンター・特任研究員
- 「希少疾患研究を促進するデータの標準化とオープン化」
- 西村 由希子（講演 10:35 - 11:00)
- 特定非営利活動法人ASrid・理事長
- 「希少・難治性疾患におけるPRO（Patient Reported Outcome）」
- 川本 篤彦（講演 11:00 - 11:25)
- 神戸医療産業都市推進機構 医療イノベーション推進センター ・研究所長
- 「Orphanet Japanの設立ならびに運営の現況」
- 鎌田 真由美（講演 11:35 - 12:00)
- 京都大学 大学院医学研究科 人間健康科学系専攻 ビッグデータ医科学分野・准教授
- 「日本人疾患関連ゲノム情報統合データベースMGeNDの構築」
- 片山 俊明（講演 12:00 - 12:25)
- ROIS-DS ライフサイエンス統合データベースセンター・特任助教
- 「日本人のゲノム変異を網羅的に集積したTogoVarデータベースの構築」
世話人
- 三嶋 博之 長崎大学 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究部門・助教／代表研究者
- 藤原 豊史 ROIS-DS ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）・特任研究員／DS施設受入れ教員
- 荻島 創一 東北大学東北メディカル•メガバンク機構 医療情報ICT部門 ゲノム医療情報学分野・教授、同統合データベース室・室長
- 神田 将和 順天堂大学 難病の診断と治療研究センター・非常勤講師
- 山口 敦子 ROIS-DS ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）・特任准教授